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AFCR資助年限:2013至2015

確認食道癌的生物標誌物:開發一種新型的篩查測試,用以及早發現食道癌,提高患者生存率。

龍李梅瑞教授
香港大學

背景信息

食道癌(EC)是全球最致命的癌症之一,確診後的5年生存率只有10%左右。一種食道癌稱為食道鱗狀細胞癌,簡稱ESCC,在中國人中發病率最高。在中國的某些地區,ESCC是最致命的癌症;比如在河南省,每10萬人中就有高達121個人罹患ESCC。且這種癌症呈现出家族集中性,说明具有很強的遺傳易感性。

但是,大多数食道鱗狀細胞癌患者在患病早期並不會感覺到任何症狀,往往在癌症發展到晚期時才能夠得到確診。因此,我們急需找出針對食道癌高風險人群的生物標誌物和篩查測試來发現早期癌症的患者,提高他們的生存機率。

食道癌科研所面臨的挑戰

食道鱗狀細胞癌(ESCC) 具有很強的遺傳易感性;在某些家族中可发生在几代人中。通过对ESCC家族基因的研究,發現了一些基因突變,包括一種眾所周知的乳腺癌的致癌基因BRCA2。但是,這些初步的科研發現還不足以確認哪些基因使得ESCC家族获得了发生食道癌的遗传高危性。

另外,目前食道癌的篩查測試需要将检查器械插入被檢測者的食道,然后通过眼睛观察来进行检查。這種測試只有技術熟練的醫生才能夠進行;相比於其他的測試方式,會給患者帶來很多的不適。

AFCR深入到食道癌生物標誌物的研究領域

為了应对這種在中國死亡率極高且具有遺傳易感性的癌症对生命健康的挑战,亞洲癌症研究基金會为香港大學的龍李梅瑞教授提供经费,资助她开展相关的科学研究。龍李梅瑞教授是一位傑出的癌症基因組学專家,特別是在食管鱗狀細胞癌和鼻咽癌(鼻子和咽喉上部的癌症)的科研方面取得了卓越的成績。龍李梅瑞教授目前領導了一批基礎科研專家和臨床科研工作者从事鼻咽癌項目的研究,並在食道癌方面进行合作研究。为了尋找出食管鱗狀細胞癌的致病基因,龍李梅瑞教授組建了一個優秀的科研團隊,由在癌症基因組领域中具有多年研究经验的科學家組成。這個專家組將利用從中國的河南地區收集到的一些ESCC患者的血液樣本,包括擁有癌症家族史的癌症病患的血液樣本,使用最先進的新代測序技術(NGS),來找出遺傳性ESCC在易感基因上的突變。龍李梅瑞教授認為,使用NGS這種高效、省时的技術,为在食道癌患者的血液樣本中查出與食道癌相關的基因突變提供了一个十分宝贵的机会。

在查找出一组与食道癌发病相关的目标基因後,龍李梅瑞教授研究小組將对这些基因在更大的遺傳性食道癌患者人群中开展近一步的科学驗證。

根据她多年在食道癌和鼻咽癌方面的科研積累,龍李梅瑞教授認為除了那些失去正常“修复”功能的“修復基因”上發生的突變之外,一组与其他癌症密切相关的基因突變可能會加強遺傳性食道鱗狀細胞癌的致病風險。龍教授的團隊将通他们的科研来確認食道癌的生物標誌物,并将它们用於对中國癌症高發地區的癌症早期檢測,並為那些ESCC高風險人群建立相應的癌症預防方案。

最新進展!龍教授的研究目前已經取得了令人欣喜的進展。其科研團隊收集到了比預計更多的病人腫瘤組織樣本,這將擴大其研究規模,加速研究進程,早日發現腫瘤生物標記物。這個項目的成功開展將有望使病人能夠在罹患食道癌的早期得以確診,極大地提高病患的生存率和生活質量。

AFCR已經承諾了為該項目增加科研資助,以使那些遭受食道癌折磨的病患早日受益於這項突破性的研究。請點擊此處幫助我們支持龍教授的科研項目,救助更多食道癌病患的生命!

研究成果對患者的意義

通過研究遺傳性食道鱗狀細胞癌的分子異變,龍教授力求去尋找出食道癌的生物標誌物用来发现早期ESCC的患者,也可用来发现具有食道癌高風險的人群。個體化癌症風險的預測模型也可以在此基础上開發出來。生物標誌物还可以用作癌症療法的分子靶標,並能有助於改良食道癌的治療方案。龍李梅瑞教授的設想是將其團隊的研究成果轉化為一種簡單的臨床血液篩查測試,用以及早發現食道癌。與其他類型的癌症一樣,食道鱗狀細胞癌的早期檢測可以明顯提高癌症患者生存率。龍李梅瑞教授和她的團隊希望通過先進的基因組學研究來拯救更多的生命。